Een patiënt met zwarte gewrichten; prothesiologie in een alkaptonurie-patiënt
P.J.A. Porskamp1 D. ter Keurs2 1ANIOS Orthopedie, Gelre Ziekenhuizen, Apeldoorn 2Orthopedisch chirurg, Gelre Ziekenhuizen, Apeldoorn
Correspondentie: P.J.A. Porskamp, pimporskamp@gmail.com
Alkaptonurie is een stoornis in de aminozuurstofwisseling die kan leiden tot een ochronotische artritis die klinisch veel lijkt op artrose. Patiënten met alkaptonurie hebben problemen met de afbraak van tyrosine. Deze mensen hebben een verhoogde concentratie homogentisinezuur in het bloed, wat een tussenproduct is van de afbraak van tyrosine. Homogentisinezuur polymeriseert, waardoor patiënten een gepigmenteerde afzetting in de bindweefsels krijgen (ochronose). Dit pigment wordt ook afgezet in de grote gewrichten en wervelkolom, wat leidt tot artritiden. Naast een zwarte afzetting in de gewrichten kan er ook sprake zijn van donker verkleurde urine en dikker en donkerder wordend kraakbeen van het oor. Verder kan homogentisinezuur zich afzetten op de hartkleppen en in bloedvaten, wat kan leiden tot cardiovasculaire ziekte.1 Alkaptonurie is een chronische ziekte waar geen specifieke behandeling voor bestaat. Wel wordt onderzoek gedaan naar Nitisinone, wat de spiegel van homogentisinezuur in het lichaam verlaagt. Verder wordt een dieet met laag eiwitgehalte aanbevolen, alsmede beweging en medicamenteuze pijnstilling. De levensverwachting is normaal indien het cardiovasculaire risico goed gemanaged wordt. De mobiliteit neemt af naarmate de ziekte vordert.2
Patiënt Op de polikliniek orthopedie zagen wij in 2017 een 56-jarige vrouw, doorverwezen met schouderklachten rechts. Haar voorgeschiedenis vermeldde osteoporose en alkaptonurie. Deze schouderklachten bestonden sinds een jaar en waren langzaam progressief. Er was geen sprake van een trauma in het verleden. Lichamelijk onderzoek liet beperkte en pijnlijke rotaties zien. Op de conventionele röntgenfoto was sprake van een omartrose, voor de leeftijd erg fors (afbeelding 1). Een MRI-scan liet een intacte cuff en een intact labrum zien.
Anderhalf jaar later, in 2019, kwam patiënte opnieuw op onze polikliniek, nu met langzaam progressieve schouderklachten links. De röntgenfoto van de linkerschouder liet, net als destijds bij rechts, een forse omartrose zien (afbeelding 2). Ook bij deze schouder liet een MRI-scan een intacte cuff en intact labrum zien.
Nog eens twee jaar later, in 2021, bezocht patiënte wederom onze polikliniek. Ditmaal met knieklachten beiderzijds, links erger dan rechts. Er was forse nachtpijn en ochtendstijfheid. De actieradius was beperkt tot dertig minuten. Bij lichamelijk onderzoek bestond er een diffuse drukpijn in de gehele knie. Een conventionele röntgenfoto liet een matige gonartrose zien (afbeeldingen 3 en 4). Gezien de discrepantie tussen de mate van klachten en de mate van gonartrose op de röntgenfoto, in combinatie met de voorgeschiedenis van alkaptonurie, werd een MRI vervaardigd. Hierop was een chondropathie graad 4 te zien van zowel het laterale- als het patellofemorale compartiment.
Interventie Gezien het invaliderende karakter van de klachten werd met tussenpozen van anderhalf á twee jaar besloten tot het plaatsen van een schouderprothese beiderzijds en een totale knieprothese rechts. Voor de schouders werd patiënte gepland voor het plaatsen van een steelloze prothese, in verband met de jonge leeftijd van patiënte en dus de grotere kans op toekomstige revisie(s). Peroperatief bij de rechterschouder (2017) viel op dat het resterende kraakbeen van de schouders een zwarte verkleuring liet zien (afbeelding 5). Het bot van de proximale humerus was erg zacht. De operateur vond de botkwaliteit dermate slecht, dat toch werd besloten een prothese met steel te plaatsen om voldoende verankering te kunnen waarborgen (afbeelding 6). Tevens werd er PA afgenomen.
De linkerschouder liet hetzelfde beeld zien als de rechterschouder, met een zwarte verkleuring van het resterende kraakbeen. Ook hier was het bot zacht voor de leeftijd, maar werd de kwaliteit wel goed genoeg bevonden om een steelloze prothese met glenoïdcomponent te plaatsen (2019) (afbeelding 7).
Afbeelding 7. Resurfacing schouderprothese met glenoidcomponent links.
Bij het plaatsen van de knieprothese (2021) was opvallend veel hydrops en synovitis te zien. Het meest opvallend was ook hier de zwarte verkleuring van het kraakbeen, maar ook van de menisci en de kruisbanden (afbeeldingen 8, 9 en 10). Ook hier was het bot zacht voor de leeftijd. De totale knieprothese werd ongecompliceerd geplaatst (afbeeldingen 11 en 12).
Afbeelding 8. Peroperatief gemaakte foto met een zwarte verkleuring van het resterende kraakbeen aan de anterieure zijde van het femur. Ook de achterzijde van de patella laat een zwarte verkleuring zien.
Afbeelding 10. Peroperatieve foto van de knie met de prothese in situ. De zwarte verkleuring van het subpatellaire synovium is hier zichtbaar.
Vergelijking Er is geen bestaande NOV-richtlijn voorhanden voor patiënten met alkaptonurie. Het plaatsen van prothesen bij alkaptonurie-patiënten is wel conform de huidige literatuur, hoewel deze schaars is (zie relevante literatuur). Resultaat Het postoperatieve beloop was na alle drie operaties ongecompliceerd. De afgenomen PA liet geringe aspecifieke reactieveranderingen zien, zonder aanwijzingen voor een maligniteit. Onze patiënte was tevreden over de uitkomst van de schouderprotheses. De rechterschouder was aanvankelijk stijf met opgeheven rotaties en een opgeheven abductie. Hierop werd een oefenprotocol gestart en bij controle 3 maanden en 1 jaar later was de functie acceptabel met goede rotaties en abductie tot 100 graden. Preoperatief gaf patiënte een pijnscore van NRS 4 in rust en 8 bij belasten. Een jaar postoperatief gaf ze zowel in rust als bij belasten een pijnscore van NRS 0 aan. Preoperatief was de Oxford Shoulder Score3 (OSS) 26/48 tegenover 46/48 een jaar postoperatief. De linkerschouder had bij controles postoperatief een goede functie. Hierbij gaf patiënte preoperatief een NRS-score van 3 in rust en 8 bij belasten. Een jaar postoperatief was dit respectievelijk 0 in rust en 1 tijdens het belasten. De preoperatieve OSS was 21/48 punten, een jaar postoperatief 41/48 punten. Ook over de totale knieprothese was patiënte tevreden. Acht weken postoperatief was zij pijnvrij en had haar knie een goede functie met flexie tot 110 graden. Preoperatief gaf zij een NRS-pijnscore van respectievelijk 4 en 6 in rust en bij belasten. Een jaar postoperatief was dit 0 in rust en 1 tijdens belasten. De Oxford Knee Score4 was preoperatief 22/48 tegenover 42/48 een jaar postoperatief. Desgevraagd gaf patiënte aan na het plaatsen van alle drie prothesen de grootste winst behaald te hebben in het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.
Relevante literatuur Een literatuursearch leverde een systematic review uit 2019 op van 19 case reports met in totaal 19 patiënten met alkaptonurie waar 26 totale knieprotheses werden geplaatst.5 Naast postoperatieve uitkomsten werd onder anderen gekeken naar het type prothese: gecementeerd of ongecementeerd. Ondanks dat er bijna niet naar gestandaardiseerde uitkomstmaten zoals PROMs gekeken is, leek verreweg het grootste gedeelte van de patiënten een goed resultaat van de totale knieprothese te hebben. Vrijwel alle negentien patiënten gaven aan pijnvermindering te hebben, waarbij de meesten zelfs aangaven postoperatief pijnvrij te zijn. Ook de mobiliteit was goed postoperatief, waarbij vaak werd aangegeven dat patiënten konden lopen zonder hulpmiddelen. Verreweg de meeste geplaatste prothesen waren gecementeerd. Het feit dat er geen trials zijn gedaan met gestandaardiseerde uitkomstmaten, maakt de uitkomst van dit onderzoek zwak. Wat betreft alkaptonurie-patiënten waar ochronotische artritis in de schouder(s) actief is, lijkt een schouderprothese een goede optie te zijn.6 In de literatuur bestaat maar één artikel met een tweetal patiënten. Hier werden drie schouderprotheses geplaatst. Beide patiënten waren tevreden over de uitkomst en pijnvrij. Aanbevelingen • Het plaatsen van prothesen lijkt bij onze patiënte, net zoals bij de patiënten in de gevonden literatuur, een goede optie te zijn voor het verminderen van pijn in een door alkaptonurie aangedaan gewricht. • Indien er peroperatief onverwacht een zwart gewricht wordt gezien, moet aan alkaptonurie gedacht worden. Ook opvallend zacht bot voor de leeftijd past bij alkaptonurie, aangezien er in verhoogde mate osteopenie, dan wel osteoporose voorkomt.7 • Gezien de slechte botkwaliteit verdient het de aanbeveling om daar waar mogelijk voor een gecementeerde prothese te kiezen. • Het plaatsen van een prothese kan voortgezet worden indien er zwarte verkleuring wordt gezien. Eventueel kan het zwart verkleurde weefsel opgestuurd worden voor pathologisch onderzoek. Daarnaast kan er geanticipeerd worden op meerdere aangedane gewrichten die wellicht in de toekomst ook vervangen zullen moeten worden. • Alkaptonurie en de daaruit voortvloeiende ochronotische artritis zouden benoemd kunnen worden in de bestaande NOV-richtlijnen totale knieprothese en schouderprothese, aangezien de klinische manifestatie bijna identiek is aan die van artrose. • Tevens zijn er beschrijvingen van ochronotische artritis van de heup en het plaatsen van protheses aldaar8, wat zou kunnen betekenen dat ook in de NOV-richtlijn totale heupprothese het meenemen van alkaptonuriepatiënten van toegevoegde waarde kan zijn.
Disclosure Geen disclosure.
Literatuur 1 Uptodate, Disorders of tyrosine metabolism. https://www.uptodate.com/contents/disorders-of-tyrosine-metabolism 2 NHS. Alkaptonuria. https://www.nhs.uk/conditions/alkaptonuria/ 3 Dawson J, Fitzpatrick R, Carr A. Questionnaire on the perceptions of patients about shoulder surgery. J Bone Joint Surg Br 1996;Jul:78(4):593-600. 4 Dawson J, Fitzpatrick R, Murray D, Carr A. Questionnaire on the perceptions of patients about total knee replacement. J Bone Joint Surg Br 1998;Jan:80(1):63-9. 5 Lee W, Tan T, Chan Y. Total Knee Arthroplasty in Ochronosis Arthropathy: A Case Report and Systematic Review. Case Reports in Orthopedics 2019;1-8. 6 Dorleijn D, Noort A van, Janus G. Short-term results of total shoulder arthroplasty for ochronotic arthritis. Journal of Surgical Case Reports 2019;7. 7 Masi L, Ferrari S, Javaid M, Papapoulos S, Pierroz D, Brandi M. Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet Journal of Rare Diseases 2021;16. 8 Siavashi B, Zehtab MJ, Pendar E. Ochronosis of hip joint; a case report. Cases J. 2009;2:9337.